賴建亦醫師表示，基因檢驗能協助釐清病因，並能預測疾病走向，及時給予相應治療。.jpg

一名成年女性，因雙側下肢感到越來越麻，故至新竹臺大分院新竹醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史發現，病人的母親也有此情形，甚至身高更矮，醫師懷疑病人罹患某種遺傳性的骨骼疾病，即將病人轉診至小兒遺傳科。後續經由基因檢驗，發現病人的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。醫師在診斷之後，協助病人申請罕見疾病身分、重大傷病卡以及身心障礙手冊，取得相關社會福利資源，也建議病人加入罕見疾病基金會。

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新竹臺大分院小兒部賴建亦醫師解釋，軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症，因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制，約一萬五千個嬰兒會有一個得到這個疾病。主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人，成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻樑、手指粗短等情形。嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。

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賴建亦醫師說明，若此疾病的病人能早期得到診斷，在五歲之後到生長板關閉之前，可申請使用罕藥Vosoritide以改善身高。軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變。這個疾病並不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，會有二分之一的機率患病。若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。

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賴建亦醫師表示，以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要，有助於醫師預測疾病走向，擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。